这个基因,她根本就没听说过,陆晨居然还能知道?
……
这时候,陆晨却是点了点头,组织语言道:“这个基因的变异可能导致,进行性桥延性麻痹综合征。”
“桥延性麻痹综合征?”
这一下,于丽倩的脸色难看到了极点!
SLC52A2基因变异,她没听说过,但是这个桥延性麻痹综合征,她可是有所耳闻的啊!
这是一种常染色体隐性遗传的进行性神经系统疾。
其临床主要表现为感音神经性耳聋、延髓功能障碍以及重度泛发性肌无力和肌萎缩,后者可导致呼吸功能不全和独立行走能力丧失。
除此之外,因为该疾病是由核黄素代谢引起的,还会导致一系列的贫血。
此时,陆晨却是继续道:“小童的症状跟进行性桥延性麻痹综合征有近50%的相似,眼球震颤、舌肌束震颤、泛发性肌萎缩、全身性肌张力减低、吞咽困难、呼吸功能不全、四肢肌肉无力,这些小童都有,而核黄素就是维生素B2缺乏,严重时确会导致贫血及神经系统问题。”
陆晨看向于丽倩,眼中没有胜利后的那种喜悦,反而是有诊断正确的那种满足感。
这种神经系统的治疗方法,可比“纯红细胞再生障碍性贫血”要简单多了啊!
看似多种严重的症状,其实都是因为维生素B2的缺乏!
于丽倩低着头,手里拿着这张化验单,没有人能看清她的表情。
不过,眼下这已经不重要了。
陆晨拿起手机,在第一时间给冯辉权主任打过去了电话。
“冯主任,患者结果出来了,SLC52A2基因变异,导致的进行性桥延性麻痹综合征。”
对话那头,冯辉权有些惊诧,连忙道:“好,我在门诊,马上就回病房。”
挂了电话,手机微信中,立刻就传来了那张化验单。
“还真是基因缺陷?!”
冯辉权看完这张化验单,回想起一个星期之前,他心中有些庆幸,幸好让患者做了这个基因筛查。
否则,一个神经系统的疾病,要被当成血液科的疾病,就这么一直治疗下去。
对方只是一个5岁的小男孩啊!
……
冯辉权回到了血液科医生办公室。
他a看到了小童的这张化验单。
“我还真是没想到啊,真是被你给诊断对了啊!”冯辉权拍了拍陆晨的肩膀,赞赏之意溢于言表,“陆晨,要不你再考虑一下,来读血液科的博士啊,你不来搞血液科,那真是我们的损失啊!”
陆晨笑了笑,“主任,过奖了,不过要是来搞血液科,我怕李瑶老师要打我了。”
“哈哈,你说得倒也是!”冯辉权笑道。
随后,两人来到了3号病床门口。
“小童,他,他真的不是血液病?是神经系统的疾病?”小童的父母此时是又惊又喜。
不是血液病,那就意味着不用进行骨髓移植了。
“陆医生,既然诊断出来了,那这种神经系统的疾病,怎么治疗啊?”小童的父亲颇为紧张地看着陆晨。
这个病的名字听起来很怪异,如果治疗的费用依旧是那么高,那几乎就和血液病没有太大的区别啊!
陆晨却是笑了笑,“这种神经系统疾病有特效药,每片元!”
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